1、 。有病肢端肥大症 。类型
是病稀包括脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素排泄过多引起的皮肤及骨骼反常增生性疾病 。未成年人发病引起巨人症，有病成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚 ，类型面部皮肤纹路增粗 ，病稀包括皱纹加深 ，有病鼻唇沟增宽 ，类型舌 、病稀包括嘴唇变厚。有病一起垂体肿瘤压榨导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应添加，类型寿数缩短。病稀包括发病率6～18人/百万 。有病
2、类型 。白化病。
是因为不同基因的骤变 ，导致黑色素或黑色素体生物组成缺点，然后表现为皮肤 、眼睛、毛发等色素缺少的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象 ，易晒伤 、大多有眼球震颤 、怕光 、低视力等现象 ，现在无有用的医治办法 。
3、 。苯酮尿症 。
缺少丙酮酸羟化酶 ，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸 ，患者尿中排出很多苯丙酮酸 。苯丙酮酸堆积对神经有毒害 ，使智力发育呈现妨碍 。新生儿患病的机率约是5万分之一 ，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出世 。
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